Após a descoberta de um estranho esqueleto mumificado com pouco mais de 15,2 cm, surgiram rapidamente muitas especulações. Enquanto alguns cientistas pensaram inicialmente que se tratava de um estranho primata que não era humano, as suspeitas fora dos círculos científicos rapidamente recaíram sobre extraterrestres. No entanto, um estudo publicado em 2018 na revista Genome Research (link 1) detalhou o genoma do espécime e concluiu que se tratava de um humano cheio de deformidades causadas por várias mutações genéticas. O espécime, chamado Ata, representa um humano numa condição nunca antes vista nos meios científicos.
A descoberta gerou tanta publicidade e especulação que o famoso documentário Sirius, de 2013, colocou a hipótese de se tratar de um humanoide preservado ou de uma possível prova de vida extraterrestre.
MINUTOS ABERTOS.
A análise científica, iniciada em 2012, mostrou que o esqueleto de Ata (nome que os cientistas deram ao espécime) continha uma grande quantidade de DNA de alta qualidade, ideal para analisar a sequência genética usando ferramentas tecnológicas modernas.
Por isso, cientistas da Universidade de Stanford, nos EUA, utilizaram material genético obtido da medula óssea do esqueleto e realizaram uma sequenciação completa do genoma para encontrar respostas que pudessem explicar a sua origem e o seu fenótipo peculiar. Para além disso, foram também utilizadas radiografias e tomografias computorizadas na investigação.
Depois de comparar a informação genética obtida com genomas de referência de humanos e primatas (incluindo chimpanzés e macacos rhesus), os resultados das análises confirmaram a origem humana de Ata.
Verificou-se também que o grupo de haplótipos mitocondriais B2 se sobrepõe significativamente às populações sul-americanas. Para este fim, uma combinação de 3974633 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) do genoma Ata foi comparada com uma base de dados de SNPs de diferentes populações geográficas. Isto mostrou que o espécime se enquadra numa mistura de populações perto do México com ascendência de Los Angeles, EUA, colombianos de Medellín, Colômbia, e peruanos de Lima, Peru.
Além disso, a análise combinada dos 363.969 SNPs do genoma Ata e de uma série de referências de 52 populações ameríndias levou à identificação de 8 populações diferentes, sendo a amostra mais intimamente relacionada a três indivíduos pertencentes à região andina que faziam parte da população chilena de Chilote, tornando o Chile o país de origem.
Já ao analisar os cromossomas sexuais presentes no ADN, ficou claro que se tratava de um espécime feminino, com elevada confiança na presença de dois cromossomas X (“XX”).
Embora o espécime mumificado parecesse antigo, numerosas análises e relatórios não publicados sugeriram que não era de todo antigo e que o seu esqueleto bem preservado pertencia à era moderna, provavelmente há cerca de 40 anos. Os investigadores descobriram que Ata era habitada por europeus (média de 58%), asiáticos orientais (média de 25%) e outras populações mais pequenas, o que indica claramente uma origem moderna (pós-colonialismo).
Relativamente à população ameríndia, o genoma revelou uma mistura de europeus (53,8%) e uma contribuição de 35,7% de indígenas andinos (confirmando a origem chilena e moderna).
No entanto, a ossificação epifisária precoce, indicando uma idade de cerca de 6-8 anos, permaneceu sem resposta: poderia representar uma nova forma profunda de nanismo (nanismo absurdamente pequeno) ou um feto com ossificação prematura.
MUTAÇÃO E DEFORMAÇÃO
Após a etapa anterior de sequenciação genética e determinação da natureza e origem de Ata, os cientistas concentraram-se na causa do corpo peculiar deste pequeno homem. Ata tinha uma estatura extremamente baixa, numerosas anomalias ósseas, um número invulgarmente anormal de costelas e uma idade óssea prematura.
Ao analisar as sequências genéticas da amostra, os investigadores encontraram numerosas mutações em genes (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) que estão associados a doenças como o nanismo, escoliose, anomalias nas costelas, malformações do crânio, desenvolvimento prematuro das articulações, fusão e osteocondrodisplasia. (também conhecida como displasia esquelética).
A amostra incluía mutações conhecidas em genes associados a doenças como a displasia cranioectodérmica e a displasia esquelética de Greenberg (ambas causadoras de fenótipos semelhantes aos de Aty), bem como variantes nos genes FREM1 e FLNB que estão associados à hérnia diafragmática congénita. Uma malformação fetal relativamente comum e fatal em que o diafragma não se desenvolve corretamente.
Também foram encontradas novas mutações do tipo SNV (variantes de nucleótido único) em sete genes identificados, que podem ser a causa provável da morfologia anormal do crânio de Ati, da baixa estatura, dos 10 pares de costelas e do envelhecimento ósseo prematuro. O colagénio de tipo 1 (gene COL1A1) e o colagénio de tipo 2 (gene COL2A1) são as principais estruturas proteicas do osso e da cartilagem, respetivamente. Sabe-se que as mutações autossómicas dominantes no gene COL1A1 causam a síndrome de Ehlers-Danlos e osteoporose.
Do mesmo modo, as mutações autossómicas dominantes no COL2A1 são responsáveis por várias osteocondrodisplasias e as mutações no COL2A1 e no TRIP11 estão envolvidas na acondrogénese de tipo 1, respetivamente. tipo 2. Sabe-se que as mutações KMT2D estão associadas à síndrome de Kabuki, que se caracteriza por malformações craniofaciais, crescimento deficiente, baixa estatura e malformações esqueléticas. As mutações na ATR podem causar a síndrome de Seckel 1, que se caracteriza por atraso mental e nanismo proporcional.
Mais de trinta mutações descritas no PCNT causam um defeito na divisão dos centrossomas que conduz ao nanismo primário osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII). O FLNB é importante para o desenvolvimento do esqueleto fetal e as mutações neste gene estão associadas à atelosteogénese I, à síndrome de Larsen e à síndrome de sinostose espondilocondral, uma doença de ossificação ectópica que causa uma fusão inadequada dos ossos das vértebras, do pulso e do tornozelo.
No final, tudo indica que se tratava de um feto prematuro cujas mutações resultaram num fenótipo mais do que peculiar.
CONCLUSÃO.
Aqueles que ficaram perturbados com as especulações do documentário Sirius podem ainda ter esperança: Ata é da Terra e muito humana. Para além de resolver o mistério da origem do estranho espécime, um novo estudo conseguiu também encontrar novas mutações genéticas que afectam o desenvolvimento e a ossificação dos ossos, enriquecendo o nosso conhecimento sobre esta parte do genoma humano. Numa entrevista à BBC (link 4), os investigadores disseram que tinham terminado de recolher todos os dados sobre Ata e que agora era melhor enviá-lo de volta para o Chile e dar-lhe um enterro decente por respeito às pessoas … da área onde foi encontrado.
